para

Wyniki dwa- niezła para!
Wynik scyntygrafii nadal nieopisany. Jednak bardzo uprzejmy pan technik wydrukował moją szkieletowa focię i rzekł, że wszystko jest ok.
super. Poza koszmarnym bólem.
Wynik genetyczny...
mam dół.
i tyle w temacie.
Za 3 tygodnie konsultacje w tym temacie. Dla jasności szczegółów nie znam, bo przez telefon nie podają...
Pani jedynie rzekła:
Wynik wymaga dalszego badania i leczenia, więc umówię Panią na wizytę do lekarza.
Przodku mój! Czemu mi taki spadek darowałeś? Kimkolwiek byłeś..
ups...
dół

mam stracha....

a tyle w temacie Wikipedia..

Mutacje genu BRCA1 są spotykane często. Przypuszcza się, ze jest to związane z efektem założyciela, czego potwierdzeniem jest wysoka częstość mutacji w populacjach jednorodnych etnicznie, a co jest z tym związane, bardziej homogennych genetycznie. Populacja taką jest między innymi populacja polska[22]. Mutacje genu mogą wystąpić w każdym jego miejscu, ale obserwuje się zdecydowanie większą częstość zaledwie kilku mutacji. W Polsce są to mutacje c.5382insC, c.C61G i c.4153delA, stanowiące 91% wszystkich mutacji genu[22].

Kobiety, które odziedziczyły uszkodzoną kopię tego genu, mają zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na raka sutka oraz raka jajnika. Ponadto zwiększone jest ryzyko wystąpienia raka jajowodu, otrzewnej, okrężnicy iprostaty.

U nosicielek mutacji genu BRCA1 obserwuje się 50-80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko raka jajnika. Średnia zachorowania na raka sutka w przypadku nosicielstwa mutacji BRCA1 to około 40 lat. Prawdopodobnie rodzaj i lokalizacja mutacji wpływa na wielkość ryzyka rozwoju nowotworu.

Mutacje BRCA1 predysponują do raka sutka rdzeniastego, o niskiej ekspresji receptora estrogenowego. W wieloośrodkowym, retrospektywnym badaniu z randomizacją na dużej grupie pacjentek z rakiem sutka wykazano protekcyjny efekt tamoksifenu na wystąpienie raka drugiej piersi. Redukcja zachorowań wynosiła około 50%[23].

Wykazano również nieskuteczność terapii neoadiuwantowej u pacjentek z rakiem sutka będących nosicielkami mutacji BRCA1 z zastosowaniem taksanów (docetakselu, paklitakselu). Są natomiast doniesienia o skutecznościcisplatyny w przypadku raka sutka z mutacją BRCA1. Prawdopodobnie obydwa allele BRCA1 są potrzebne do klinicznej odpowiedzi na leczenie truciznami wrzeciona podziałowego